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XIV CONGRESSO NAZIONALE SIMGEPED 2021

 

CONGRESSO NAZIONALE SIMGePeD 2021
webinar 16-17 dicembre 2021

Giuseppe Zampino – Presidente
Responsabili Scientifici
Giuseppe Zampino
Marco Tartaglia

RAZIONALE SCIENTIFICO
Once upon a time, così iniziano le belle storie e così vogliamo introdurre il Congresso Nazionale SIMGePeD di questo anno. 
Venti anni fa, fu identificato PTPN11 come primo gene della sindrome di Noonan. Da allora molti gruppi italiani hanno lavorato e portato preziosi contributi alla delineazione clinica e alla definizione eziologica della sindrome di Noonan e delle altre condizioni ad essa collegate.
Il Congresso della SIMGePeD di questo anno vuole ripercorrere il cammino fatto mediante la voce dei pazienti e dei tanti colleghi, medici e biologi italiani e stranieri, il cui lavoro ha dato un forte impatto alla conoscenza delle RASopatie.
Intendiamo con questo Congresso valorizzare l’impegno clinico e di ricerca che i Soci della SIMGePeD hanno profuso durante questi anni e dare uno spaccato ampio e completo di una serie di condizioni che rappresentano una grande parte del nostro lavoro.

PROGRAMMA
16 Dicembre 2021 – ore 13:00 – 18:00
Sessione d’apertura (13:00-14:00) – Moderatori: Giuseppe Zampino, Alessandra Vancini
Benvenuto (G. Zampino)
Il seme che muore porta molto frutto (G. Cerami
Note introduttive: sindrome di Noonan, sindrome cardiofaciocutanea e le altre RASopatie (G. Neri
20 anni dopo PTPN11: La genomica delle RASopatie (M. Tartaglia
Sessioni tematiche I e II – Moderatori: Mario Giuffrè, Livia Garavelli
14:00 – Clinical variability in RASopathies (M. Zenker)
Caratteristiche cliniche: sindrome di Noonan e sindrome LEOPARD (M.C. Digilio)
Caratteristiche cliniche: sindrome cardiofaciocutanea e sindrome di Costello (G.Zampino)
discussione 
15:00 – Cancer risk in RASopathies (C. Kratz
Screening (C. Leoni) 
Trattamenti (A. Mastronuzzi
discussione
16:00 Break
Sessioni tematiche III, IV e V – Moderatori: Marina Macchiaiolo, Cinzia Galasso
16:15 – Approaching therapies for RASopathies (G. Andelfinger
discussione 
16:45 – The values of registries (ILIAD and local registries) (A. Verloes
discussione 
17:15 - Impatto neurocognitivo e comportamentali (P. Alfieri
L’epilessia (D. Battaglia
discussione 
18:00 – chiusura della prima giornata
17 Dicembre 2021 – ore 14:00 – 18:00
Sessioni tematiche VI e VII – Moderatori: Bruno Marino, Rita Fischetto
14:00 – Il cuore nelle RASopatie: introduzione (B. Marino)
I difetti congeniti (G. Calcagni
CMI e disturbi del ritmo (G. Limongelli
discussione
15:00 - Crescita (L. Mazzanti
Nutrizione (R. Onesimo
discussione 

15:45 Break 
Sessione tematica VIII – Moderatori: Marco Tartaglia, Giovanni Battista Ferrero
La ricerca:
16:00 - In vivo/in vitro models: fly/iPS (B. Gelb
In vivo model: zebrafish (J. Den Hertog
In vivo model: C. elegans (S. Martinelli
17:00 - Nuove dalla ricerca:
M. Motta: SPRED2
D. Melis: autoimmunità
E. Flex: CS & metabolismo energetico
A. Selicorni: disturbi della coagulazione
A. Mussa: trattamento con MEKi

18:00 – chiusura dei lavori Giuseppe Zampino
Segreteria Organizzativa e Provider ECM n. 3282

ambito
Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Allergologia ed immunologia clinica
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Angiologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Cardiologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Dermatologia e venereologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Ematologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Endocrinologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Gastroenterologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Genetica medica
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Geriatria
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Malattie metaboliche e diabetologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Malattie dell'apparato respiratorio
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Malattie infettive
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina fisica e riabilitazione
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina interna
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina termale
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina aeronautica e spaziale
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina dello sport
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Nefrologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Neonatologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Neurologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Neuropsichiatria infantile
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Oncologia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Pediatria
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Psichiatria
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Radioterapia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Reumatologia
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Medico chirurgo - Cardiochirurgia
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Medico chirurgo - Chirurgia generale
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia maxillo-facciale
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia pediatrica
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia plastica e ricostruttiva
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia toracica
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia vascolare
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Ginecologia e ostetricia
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Neurochirurgia
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Medico chirurgo - Oftalmologia
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Medico chirurgo - Ortopedia e traumatologia
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Medico chirurgo - Otorinolaringoiatria
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Medico chirurgo - Urologia
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Medico chirurgo - Anatomia patologica
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Anestesia e rianimazione
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Medico chirurgo - Biochimica clinica
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Medico chirurgo - Farmacologia e tossicologia clinica
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Medico chirurgo - Laboratorio di genetica medica
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Medico chirurgo - Medicina trasfusionale
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Medico chirurgo - Medicina legale
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Medico chirurgo - Medicina nucleare
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Medico chirurgo - Microbiologia e virologia
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Medico chirurgo - Neurofisiopatologia
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Medico chirurgo - Neuroradiologia
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Medico chirurgo - Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia)
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Radiodiagnostica
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Igiene, epidemiologia e sanità pubblica
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Igiene degli alimenti e della nutrizione
Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro
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Medico chirurgo - Medicina generale (medici di famiglia)
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Medico chirurgo - Continuità assistenziale
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Medico chirurgo - Pediatria (pediatri di libera scelta)
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Medico chirurgo - Organizzazione dei servizi sanitari di base
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Medico chirurgo - Psicoterapia
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Odontoiatra - Odontoiatra
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Veterinario - Igiene degli allevamenti e delle produzioni zootecniche
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Veterinario - Igiene prod.trasf. commercial.conserv. e tras. Alimenti di origine animale e derivati
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Veterinario - Sanità animale
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Veterinario - Igiene, epidemiologia e sanità pubblica
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Psicologo - Psicoterapia
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Psicologo - Psicologia
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Psicologo - Igiene, epidemiologia e sanità pubblica
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Psicologo - Psicoterapia
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Biologo - Biologo
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Biologo - Anatomia patologica
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Biologo - Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia)
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Biologo - Igiene, epidemiologia e sanità pubblica
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Biologo - Igiene degli alimenti e della nutrizione
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Biologo - Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro
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Chimico - Chimica analitica
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Chimico - Biochimica clinica
Professione - Disciplina
Chimico - Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia)
Professione - Disciplina
Chimico - Igiene, epidemiologia e sanità pubblica
Professione - Disciplina
Chimico - Igiene degli alimenti e della nutrizione
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Fisico - Fisica sanitaria
Professione - Disciplina
Assistente sanitario - Assistente sanitario
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Dietista - Dietista
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Educatore professionale - Educatore professionale
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Fisioterapista - Fisioterapista
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Igienista dentale - Igienista dentale
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Infermiere - Infermiere
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Infermiere pediatrico - Infermiere pediatrico
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Logopedista - Logopedista
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Ortottista/assistente di oftalmologia - Ortottista/assistente di oftalmologia
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Ostetrica/o - Ostetrica/o
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Podologo - Podologo
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Tecnico audiometrista - Tecnico audiometrista
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Tecnico audioprotesista - Tecnico audioprotesista
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Tecnico della fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare - Tecnico della fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare
Professione - Disciplina
Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro - Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro
Professione - Disciplina
Tecnico della riabilitazione psichiatrica - Tecnico della riabilitazione psichiatrica
Professione - Disciplina
Tecnico di neurofisiopatologia - Tecnico di neurofisiopatologia
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Tecnico ortopedico - Tecnico ortopedico
Professione - Disciplina
Tecnico sanitario di radiologia medica - Tecnico sanitario di radiologia medica
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Tecnico sanitario laboratorio biomedico - Tecnico sanitario laboratorio biomedico
Professione - Disciplina
Terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva - Terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva
Professione - Disciplina
Terapista occupazionale - Terapista occupazionale
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