XIV CONGRESSO NAZIONALE SIMGEPED 2021
CONGRESSO NAZIONALE SIMGePeD 2021
webinar 16-17 dicembre 2021
Giuseppe Zampino – Presidente
Responsabili Scientifici
Giuseppe Zampino
Marco Tartaglia
RAZIONALE SCIENTIFICO
Once upon a time, così iniziano le belle storie e così vogliamo introdurre il Congresso Nazionale SIMGePeD di questo anno.
Venti anni fa, fu identificato PTPN11 come primo gene della sindrome di Noonan. Da allora molti gruppi italiani hanno lavorato e portato preziosi contributi alla delineazione clinica e alla definizione eziologica della sindrome di Noonan e delle altre condizioni ad essa collegate.
Il Congresso della SIMGePeD di questo anno vuole ripercorrere il cammino fatto mediante la voce dei pazienti e dei tanti colleghi, medici e biologi italiani e stranieri, il cui lavoro ha dato un forte impatto alla conoscenza delle RASopatie.
Venti anni fa, fu identificato PTPN11 come primo gene della sindrome di Noonan. Da allora molti gruppi italiani hanno lavorato e portato preziosi contributi alla delineazione clinica e alla definizione eziologica della sindrome di Noonan e delle altre condizioni ad essa collegate.
Il Congresso della SIMGePeD di questo anno vuole ripercorrere il cammino fatto mediante la voce dei pazienti e dei tanti colleghi, medici e biologi italiani e stranieri, il cui lavoro ha dato un forte impatto alla conoscenza delle RASopatie.
Intendiamo con questo Congresso valorizzare l’impegno clinico e di ricerca che i Soci della SIMGePeD hanno profuso durante questi anni e dare uno spaccato ampio e completo di una serie di condizioni che rappresentano una grande parte del nostro lavoro.
PROGRAMMA
16 Dicembre 2021 – ore 13:00 – 18:00
Sessione d’apertura (13:00-14:00) – Moderatori: Giuseppe Zampino, Alessandra Vancini
Benvenuto (G. Zampino)
Il seme che muore porta molto frutto (G. Cerami)
Note introduttive: sindrome di Noonan, sindrome cardiofaciocutanea e le altre RASopatie (G. Neri)
20 anni dopo PTPN11: La genomica delle RASopatie (M. Tartaglia)
Sessioni tematiche I e II – Moderatori: Mario Giuffrè, Livia Garavelli
14:00 – Clinical variability in RASopathies (M. Zenker)
Caratteristiche cliniche: sindrome di Noonan e sindrome LEOPARD (M.C. Digilio)
Caratteristiche cliniche: sindrome cardiofaciocutanea e sindrome di Costello (G.Zampino)
discussione
15:00 – Cancer risk in RASopathies (C. Kratz)
Screening (C. Leoni)
Trattamenti (A. Mastronuzzi)
discussione
16:00 Break
Sessioni tematiche III, IV e V – Moderatori: Marina Macchiaiolo, Cinzia Galasso
16:15 – Approaching therapies for RASopathies (G. Andelfinger)
discussione
16:45 – The values of registries (ILIAD and local registries) (A. Verloes)
discussione
17:15 - Impatto neurocognitivo e comportamentali (P. Alfieri)
L’epilessia (D. Battaglia)
discussione
18:00 – chiusura della prima giornata
17 Dicembre 2021 – ore 14:00 – 18:00
Sessioni tematiche VI e VII – Moderatori: Bruno Marino, Rita Fischetto
14:00 – Il cuore nelle RASopatie: introduzione (B. Marino)
I difetti congeniti (G. Calcagni)
CMI e disturbi del ritmo (G. Limongelli)
discussione
15:00 - Crescita (L. Mazzanti)
Nutrizione (R. Onesimo)
discussione
15:45 Break
Sessione tematica VIII – Moderatori: Marco Tartaglia, Giovanni Battista Ferrero
La ricerca:
16:00 - In vivo/in vitro models: fly/iPS (B. Gelb)
In vivo model: zebrafish (J. Den Hertog)
In vivo model: C. elegans (S. Martinelli)
17:00 - Nuove dalla ricerca:
M. Motta: SPRED2
D. Melis: autoimmunità
E. Flex: CS & metabolismo energetico
A. Selicorni: disturbi della coagulazione
A. Mussa: trattamento con MEKi
18:00 – chiusura dei lavori – Giuseppe Zampino
Segreteria Organizzativa e Provider ECM n. 3282
ambito
Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di curaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Allergologia ed immunologia clinicaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - AngiologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - CardiologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Dermatologia e venereologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - EmatologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - EndocrinologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - GastroenterologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Genetica medicaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - GeriatriaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Malattie metaboliche e diabetologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Malattie dell'apparato respiratorioProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Malattie infettiveProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenzaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina fisica e riabilitazioneProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina internaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina termaleProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina aeronautica e spazialeProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina dello sportProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - NefrologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - NeonatologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - NeurologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Neuropsichiatria infantileProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - OncologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - PediatriaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - PsichiatriaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - RadioterapiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - ReumatologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - CardiochirurgiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia generaleProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia maxillo-faccialeProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia pediatricaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia plastica e ricostruttivaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia toracicaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Chirurgia vascolareProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Ginecologia e ostetriciaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - NeurochirurgiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - OftalmologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Ortopedia e traumatologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - OtorinolaringoiatriaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - UrologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Anatomia patologicaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Anestesia e rianimazioneProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Biochimica clinicaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Farmacologia e tossicologia clinicaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Laboratorio di genetica medicaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina trasfusionaleProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina legaleProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina nucleareProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Microbiologia e virologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - NeurofisiopatologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - NeuroradiologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia)Professione - Disciplina
Medico chirurgo - RadiodiagnosticaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Igiene, epidemiologia e sanità pubblicaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Igiene degli alimenti e della nutrizioneProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoroProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina generale (medici di famiglia)Professione - Disciplina
Medico chirurgo - Continuità assistenzialeProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Pediatria (pediatri di libera scelta)Professione - Disciplina
Medico chirurgo - PsicoterapiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Scienza dell'alimentazione e dieteticaProfessione - Disciplina
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Medico chirurgo - PsicoterapiaProfessione - Disciplina
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Medico chirurgo - Cure palliativeProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - EpidemologiaProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina di comunitàProfessione - Disciplina
Medico chirurgo - Medicina subacquea e iperbaricaProfessione - Disciplina
Odontoiatra - OdontoiatraProfessione - Disciplina
Farmacista - Farmacia ospedalieraProfessione - Disciplina
Farmacista - Farmacia territorialeProfessione - Disciplina
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Farmacista - Igiene, epidemiologia e sanità pubblicaProfessione - Disciplina
Veterinario - Igiene degli allevamenti e delle produzioni zootecnicheProfessione - Disciplina
Veterinario - Igiene prod.trasf. commercial.conserv. e tras. Alimenti di origine animale e derivatiProfessione - Disciplina
Veterinario - Sanità animaleProfessione - Disciplina
Veterinario - Igiene, epidemiologia e sanità pubblicaProfessione - Disciplina
Psicologo - PsicoterapiaProfessione - Disciplina
Psicologo - PsicologiaProfessione - Disciplina
Psicologo - Igiene, epidemiologia e sanità pubblicaProfessione - Disciplina
Psicologo - PsicoterapiaProfessione - Disciplina
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Biologo - Anatomia patologicaProfessione - Disciplina
Biologo - Biochimica clinicaProfessione - Disciplina
Biologo - Laboratorio di genetica medicaProfessione - Disciplina
Biologo - Medicina trasfusionaleProfessione - Disciplina
Biologo - Medicina nucleareProfessione - Disciplina
Biologo - Microbiologia e virologiaProfessione - Disciplina
Biologo - Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia)Professione - Disciplina
Biologo - Igiene, epidemiologia e sanità pubblicaProfessione - Disciplina
Biologo - Igiene degli alimenti e della nutrizioneProfessione - Disciplina
Biologo - Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoroProfessione - Disciplina
Chimico - Chimica analiticaProfessione - Disciplina
Chimico - Biochimica clinicaProfessione - Disciplina
Chimico - Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia)Professione - Disciplina
Chimico - Igiene, epidemiologia e sanità pubblicaProfessione - Disciplina
Chimico - Igiene degli alimenti e della nutrizioneProfessione - Disciplina
Fisico - Fisica sanitariaProfessione - Disciplina
Assistente sanitario - Assistente sanitarioProfessione - Disciplina
Dietista - DietistaProfessione - Disciplina
Educatore professionale - Educatore professionaleProfessione - Disciplina
Fisioterapista - FisioterapistaProfessione - Disciplina
Igienista dentale - Igienista dentaleProfessione - Disciplina
Infermiere - InfermiereProfessione - Disciplina
Infermiere pediatrico - Infermiere pediatricoProfessione - Disciplina
Logopedista - LogopedistaProfessione - Disciplina
Ortottista/assistente di oftalmologia - Ortottista/assistente di oftalmologiaProfessione - Disciplina
Ostetrica/o - Ostetrica/oProfessione - Disciplina
Podologo - PodologoProfessione - Disciplina
Tecnico audiometrista - Tecnico audiometristaProfessione - Disciplina
Tecnico audioprotesista - Tecnico audioprotesistaProfessione - Disciplina
Tecnico della fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare - Tecnico della fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolareProfessione - Disciplina
Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro - Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoroProfessione - Disciplina
Tecnico della riabilitazione psichiatrica - Tecnico della riabilitazione psichiatricaProfessione - Disciplina
Tecnico di neurofisiopatologia - Tecnico di neurofisiopatologiaProfessione - Disciplina
Tecnico ortopedico - Tecnico ortopedicoProfessione - Disciplina
Tecnico sanitario di radiologia medica - Tecnico sanitario di radiologia medicaProfessione - Disciplina
Tecnico sanitario laboratorio biomedico - Tecnico sanitario laboratorio biomedicoProfessione - Disciplina
Terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva - Terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutivaProfessione - Disciplina
Terapista occupazionale - Terapista occupazionale
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